La sospecha clínica de HP parte de un síntoma (disnea, angina, síncope de esfuerzo) o hallazgo clínico (2P aumentado, congestión venosa sistémica). Puede partir también de un hallazgo radiológico, electrocardiográfico o ecocardiográfico. Una vez con la sospecha, debe seguirse un proceso diagnóstico ordenado como el señalado en la Figura 1, que permite establecer la potencial causa de la HP. El ecocardiograma permite establecer si existe afección cardíaca (valvular o miocárdica) como causa de HP. Este mismo estudio permite demostrar la existencia o no de un defecto septal congénito. Junto con la radiografía del tórax, las PFR permiten establecer la existencia o no de neumopatía (obstructiva o restrictiva) como causa secundaria de HP. Cabe señalar que en los casos de HP con afección vascular severa como en aquéllos con Eisenmenger o en la forma de HAP idiopática, las PFR muestran un patrón restrictivo moderado. El estudio polisomnográfico estará indicado solamente en el caso en que existan estigmas clínicos que sugieran apnea del sueño (somnolencia diurna excesiva, ronquidos característicos, policitemia etc.).

El gammagrama pulmonar ventilatorio/perfusorio es un estudio clave en la detección de la HP secundaria a TEP no resuelta. La confirmación diagnóstica y la potencial solución quirúrgica en este padecimiento pueden obtenerse con la angiografía pulmonar y/o con la tomografía helicoidal. La historia clínica completa y las pruebas serológicas específicas confirmarán la etiología de la HP en los casos con enfermedades de la colágena o por infección por VIH. El diagnóstico de HAP idiopática se establece por la exclusión de todas las formas secundarias de HP. Invariablemente, el proceso diagnóstico termina con la realización de un cateterismo cardíaco derecho que confirma el diagnóstico, establece su severidad y la potencial reversibilidad de la HAP a través del reto farmacológico agudo.